La trombofilia es una condición que puede afectar severamente la salud de una mujer. Es una hipercoagulabilidad sanguínea que hace la sangre más espesa. La afección puede ser hereditaria o adquirida y puede provocar tromboembolismo, que ocurre cuando se forma un coágulo en el torrente sanguíneo, lo que afecta el flujo de sangre en las venas. 

“Por ser una enfermedad silenciosa solo aparece cuando el paciente sufre consecuencias graves, como trombosis, embolismo pulmonar, ACV (accidente cerebrovascular), entre otros problemas. La trombofilia es muy común y, si no se trata, puede incluso provocar la muerte” señala Ciro Martinhago, Head de Reproducción Humana y Medicina Fetal de Dasa Genómica.

Hormonas y embarazo

Para las mujeres con trombofilia, el uso de anticonceptivos orales aumenta hasta 30 veces el riesgo de coágulos en el torrente sanguíneo. Por ello, es importante descartar el diagnóstico en la edad adulta temprana antes de empezar a tomarlos. Si se confirma la enfermedad se recomendará optar por métodos anticonceptivos no orales.

Lo mismo ocurre durante la menopausia, cuando a las mujeres se les prescribe reemplazo hormonal. Si la presencia de la enfermedad es conocida se debe optar por no hacerlo o elegir opciones que se consideren más seguras.

Durante el embarazo, la trombofilia puede causar complicaciones como hipertensión, preeclampsia, desprendimiento de placenta, restricción del crecimiento fetal y aborto retenido. Por lo tanto, saber que se tiene la enfermedad en este momento de la vida también es importante para el seguimiento médico.

Para evitar complicaciones es necesario tratar la enfermedad con el uso de anticoagulantes, especialmente durante el embarazo. También se deben tomar otras medidas preventivas para eliminar los riesgos ambientales de trombosis. Además de no usar hormonas, es necesario evitar la obesidad y el tabaquismo y tener mucho cuidado en vuelos largos: beber mucho líquido, no consumir alcohol y levantarse cada 50 minutos.

Factores genéticos

El experto en genómica Ciro Martinhago señala que es importante investigar los antecedentes familiares de trombofilia hereditaria para la indicación del test genético por secuenciación de última generación (Panel NGS), realizado a partir de una simple extracción de sangre. Una prueba que, si se realiza al inicio de la vida adulta de la mujer, es útil para las tres etapas mencionadas de su vida. “El test genético tiene carácter preventivo, mientras que el habitual test de trombofilia, también de sangre, detecta la enfermedad ya instalada”.

Recientemente se descubrió que tres mutaciones importantes son responsables de la mayoría de los eventos tromboembólicos en pacientes sin riesgo aparente de trombosis.

La primera, una mutación en el gen del Factor V Leiden, se encuentra en aproximadamente el 5% de la población y es responsable del 20 al 30% de los eventos de tromboembolismo venoso. Esta mutación puede aumentar hasta 80 veces el riesgo de trombosis venosa.

La segunda, la mutación en el gen de la Protrombina asociada con el aumento de la concentración de protrombina en plasma, aumenta el riesgo de tromboembolismo venoso y trombosis cerebral. Las personas con esta mutación genética tienen un riesgo seis veces mayor de sufrir una trombosis venosa. El riesgo aumenta considerablemente en el embarazo por el uso de anticonceptivos orales.

La tercera forma de trombofilia hereditaria es la más frecuente. Es una mutación en el gen MTHFR (Metilentetrahidrofolato reductasa) que se puede encontrar en 5% a 15% de la población, y se asocia con un riesgo seis veces mayor de trombosis venosa.

Si la paciente es portadora heterocigota de ambos genes (Factor V y Protrombina), el riesgo de sufrir un ACV puede aumentar hasta 149 veces si ella utiliza anticonceptivos orales. Por lo tanto, la prueba de ADN para detectar la mutación de estos dos genes es importante para cualquier mujer que pretenda usar este método anticonceptivo, quedar embarazada o iniciar una terapia de reemplazo hormonal, especialmente para aquellas con antecedentes familiares de trombosis.