Son enfermedades huérfanas aquellas que afectan a un pequeño número de personas en comparación con la población general, es decir, que su prevalencia no supera los 5 casos por cada 100.000 habitantes. Plantean problemas concretos en relación con su rareza y, para quienes las padecen, resultan ser crónicamente debilitantes, graves y amenazan la vida.

En Colombia hay cerca de 1.929 enfermedades de este tipo y 13.168 pacientes diagnosticados con alguna enfermedad huérfana, de acuerdo con el resultado preliminar del censo que adelanta el Fondo Colombiano de Enfermedades de Alto Costo.

Por lo general, muchos de estos pacientes no conocen exactamente lo que tienen o no reciben un tratamiento, pues las investigaciones relacionadas con estos padecimientos no son comunes. Habitualmente estas condiciones no se pueden prevenir ni curar, pero un diagnóstico certero y un tratamiento integral pueden mejorar la calidad de vida del paciente.

Por esta razón, el Instituto de Evaluación Tecnológica en Salud –IETS-, por solicitud del Ministerio de Salud; evaluó la seguridad y efectividad de 9 tecnologías en salud (dispositivos, medicamentos, procedimientos, pruebas diagnósticas), basado en la mejor evidencia científica disponible actualmente en el mundo, de las siguientes enfermedades huérfanas, todo en el marco del Art. 6, Ley 1392 de 2010:

• Dermatitis herpetiforme
• Mucopolisacaridosis tipo II y IVA
• Dermatomiositis
• Fibrosis pulmonar idiopática.
• Urticaria solar
• Enfermedad de Devic o neuromielitis óptica
• Enfermedad de Gaucher
• Enfermedad de Behcet
• Artritis psoriásica

Asimismo, se realizó a cada una de las tecnologías evaluadas un análisis de impacto presupuestal, una herramienta que aporta información al tomador de decisiones sobre el financiamiento de tecnologías en salud y en particular, provee información sobre poblaciones y costos, permitiendo planificar los movimientos presupuestarios asociados a la adopción de nuevas tecnologías.

Los reportes de evaluación fueron publicados a finales de 2014; todo en miras de la próxima actualización extraordinaria del Plan Obligatorio de Salud y en el marco de la Ley Estatutaria de Salud, que vela por procesos más inclusivos y participativos.

Para garantizar legitimidad, el proceso conto con la participación de expertos especialistas delegados por las Sociedades Científicas y universidades del país como Claudia Arenas, del Centro Dermatológico Federico Lleras Acosta; Dra. Olga Janeth Echeverry, del Instituto de Errores Innatos del Metabolismo de la Pontificia Universidad Javeriana; Ángela Chávez, presidente de la Federación Colombiana de Enfermedades Raras (FECOER); Luz Victoria Salazar, presidente de la Asociación Colombiana de Pacientes con Enfermedades de Depósito Lisosomal (ACOPEL); Saúl Martínez, psiquiatra auditor de la Clínica Monserrat; Oswaldo Sánchez, investigador de farmacoeconomía de Audifarma; Edgar Fajardo, gerente nacional de medicamentos de Cafam, entre otros, por mencionar algunos nombres.

También se trabajó con los centros evaluadores de la Pontificia Universidad Javeriana, el grupo PROESA de la Universidad ICESI, Fundación Universitaria de Ciencias de la Salud - FUCS, Universidad Nacional de Colombia, Universidad Industrial de Santander y Fundación Santa Fe de Bogotá.

Fuente: Instituto de Evaluación Tecnológica en Salud –IETS